#AurumHabla Síndrome de Angelman - Un ángel, un síndrome

Por Oroyelix Lozada | @oroyelix

Antes de ser periodista, he sido y seré hermana. Este rol me define. Soy una hermana especial. ¿Por qué? Porque mi hermana es especial. Ella es un ángel.

Esta historia que les voy a contar, lleva años desarrollándose. Sin embargo, hoy llegó a un punto bien interesante donde lo que creimos que pasaba, dejó de ser. Hubo un cambio... un buen cambio.

Oriana, mi hermana, desde pequeña llamó la atención. En principio, mi madre me contó que nació con el pelo rojizo. Conforme pasaban los días el instinto maternal la alertaba sobre algo. Las acciones que se esperaban de un bebé de su edad no se hicieron notar. Ante la incertidumbre y preocupación, mamá y papá... y yo tocamos fuimos tras las pistas de la ciencia, esa que aparentemente nunca se equivoca. Galenos por doquier. Exámenes, teorías, acercamientos, informes, descripciones; hasta que por fin nos dieron respuestas nada alentadoras.

Recuerdo que entre lo que se comentaba con amigos y familiares mi papá intentaba imitar la sapiencia del doctor: “su hija no va a caminar, no va a desarrollar mucha masa muscular, será menudita…” Bla, bla, bla. Pasaron los años y la supuesta menudita se convirtió en una niña maciza, encuerpada, que caminó –a los 3 años comenzó a dar pasos con apoyo- y que con sonidos y señas se hace entender y además come sola. Aquellas profesías se revirtieron con terapia, dedicación y amor.

Luego de intentar distintos tratamientos y fórmulas médicas escuchaba repetir a mamá y a papá cómo explicaban el diagnóstico a quien preguntaba, ya fuese familiar, amigos e incluso curiosos desconocidos: “Ella tiene acidosis láctica. ¿Qué ocurre? Todos nosotros tenemos ese líquido en la sangre al nacer, en su caso, tuvo unos niveles muy elevados que por alguna razón no expulsó por medio de la orina como lo hacemos nosotros. En consecuencia, su sangre se contaminó, afectó su cerebro y provocó ese retraso global, a nivel motor, el habla, el entendimiento. Ella entiende órdenes básicas, pero no habla nada. Y al menos camina. Los doctores decían que no iba a caminar nunca, pero menos mal porque imagínate como cargaría uno a esa niña tan grandota”. Y yo seguí el mismo patrón de explicación para mis amigos y desconocidos. Muy didáctica y simple.

Empecé a navegar en internet cuando tenía 11 años y quería retar la magia de que ahí todo se encontraba. Mis búsquedas sobre “acidosis láctica” arrojaban escasos resultados y que nada se asemejaban a características sobre mi Tiky. No comprendía el porqué pero lo justificaba pensando en que se trataba de un caso excepcional o sumamente extraño del que nadie hablaba. Mis intentos fueron innumerables, al igual que los de mamá. Se quejaba de lo mismo. Acudíamos a enciclopedias médicas y la misma historia: sin resultados satisfactorios. Sin respuestas que calmaran la sed.

Esto no desanimaba ni descuidaba la atención hacia Oriana. Asistió al colegio durante años en los que tuvo avances y retrocesos. El acompañamiento en el hogar era y ha sido fundamental en el desenvolvimiento personal. También asistió a terapias de lenguaje y ocupacional.

La novedad

Con 19 años de edad se decide someter a Oriana, nuestro corazón con paticas, a nuevos exámenes de chequeo y a otros exámenes genéticos adicionales. Los resultados arrojan un nuevo diagnóstico. El viejo cuento didáctico quedó en el pasado.

El síndrome de Angelman. Y no es casualidad que contenga la palabra “angel”.

Inmediatamente al conocer los resultados por un mensaje de whatsapp que me hizo llegar mi papá, comienza mi búsqueda sobre sus causas, síntomas, pronósticos y tratamientos. ¿Los resultados? Más satisfactorios comparándolos con “acidosis láctica”. Conseguimos respuestas claras y precisas. Descripciones que reflejan al ángel de la casa. 

Google. “Síndrome de Angelman en Venezuela”. Enter. Hay una niña llamada Andrea de 12 años de edad, oriunda de Maracay, menor que Oriana. Sus padres fundaron Un Ángel en Venezuela, organización sin fines de lucro que brinda apoyo a familias, persigue la reunión de otras personas y niños que padezcan el mismo síndrome.

Ahora te preguntarás: ¿En qué consiste este síndrome de Angelman?

Con información extraida del portal discapnet el síndrome de Angelman es descrito por primera vez por el pediatra Henry Angelman, esta enfermedad de origen genético es causada por una delección (perdida) de una parte del cromosoma 15. Existen dos tipos de delecciones en referencia a este cromosoma. Si la pérdida es de origen paterno, nos encontramos ante la enfermedad de Prader Willi, si por el contrario la pérdida procede de la parte materna, entonces hablamos del síndrome de Angelman.

Algunos de las características según Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), son muchísimos mas entre: estrabismo, escoliosis, convulsiones en la etapa de desarrollo, entre otros. Se conocen 800 escasos, de los cuales 500 se concentran en EEUU (Miller, 2007)http://www.angel-man.com/Guia_para_los_padres.htm

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Me encantaría que me ayudaras a difundir este contenido para también reunir a todos los demás: vecinos, allegados, conocidos, niños, adultos diagnosticados con Angelman.

La difusión de esta información es vital para la educación de padres involucrados y para la sana convivencia e integración de niños y personas con necesidades especiales en la sociedad.